運(yùn)動神經(jīng)元病
- 掛號科室：
- 發(fā)病部位：脊髓,顱腦
- 傳染性：無傳染性
- 傳播途徑：
- 多發(fā)人群：男性人群
- 典型癥狀：肌肉跳動 嗆咳 肌束震顫 肌張力過高 運(yùn)動性興奮或抑制
一、癥狀
根據(jù)受損最嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)部位而定，臨床癥狀也根據(jù)病變部位不同而各異，具體分型如下：
1. 肌萎縮性側(cè)索硬化癥(ALS)：最常見。發(fā)病年齡在40-50歲，男性多于女性。起病方式隱匿，緩慢進(jìn)展。臨床癥狀常首發(fā)于上肢遠(yuǎn)端，表現(xiàn)為手部肌肉萎縮、無力，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發(fā)展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動;此時下肢則呈上運(yùn)動神經(jīng)元癱瘓，表現(xiàn)為肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽性。癥狀通常自一側(cè)發(fā)展到另一側(cè)。基本對稱性損害。隨疾病發(fā)展，可逐漸出現(xiàn)延髓、橋腦路神經(jīng)運(yùn)動核損害癥狀，舌肌萎縮纖顫、吞咽困難和言語含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌。ALS主要臨床特征：上、下運(yùn)動神經(jīng)元同時損害。
2. 進(jìn)行性延髓麻痹：病變僅僅局限于脊髓前角細(xì)胞，不影響上運(yùn)動神經(jīng)元。此類型可以根據(jù)發(fā)病年齡和病變部位分為：
(1)成年型(遠(yuǎn)端型)：多發(fā)生在中年男性，由上肢遠(yuǎn)端開始，自手向近端發(fā)展，有明顯的肌萎縮和肌無力、腱反射減退、肌肉肌束顫動，可以發(fā)展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹。極少數(shù)可以從遠(yuǎn)端向近端發(fā)展。
(2)少年型(近端型)：多數(shù)在青少年或兒童期起病，有家族史，是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，行走時步態(tài)搖擺不穩(wěn)，站立時腹部前凸，進(jìn)而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(xiàn)(肌束顫動)，仰臥位不易起來。
(3)嬰兒型：是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內(nèi)或出生一年后內(nèi)發(fā)病。臨床表現(xiàn)為四肢和軀干的肌肉無力和萎縮。因此，在母體內(nèi)發(fā)病的胎兒是感胎動明顯減少或消失，出生后發(fā)病的患兒哭聲微弱、明顯紫紺、全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮。萎縮以骨盆帶和下肢近端開始，向肩胛帶、頸項部和四肢遠(yuǎn)端發(fā)展。顱神經(jīng)支配的肌肉也極易損害。但臨床少見肌束顫動。智力、感覺和植物神經(jīng)功能相對完好。
3. 進(jìn)行性肌萎縮癥：多發(fā)病于40歲以后，病變早期出現(xiàn)延髓損害的癥狀，病人可有舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、飲水嗆咳和語言含糊等。后期因損害橋腦和皮質(zhì)腦干束，可以合并假性延髓麻痹的表現(xiàn)，如侵犯皮質(zhì)脊髓束側(cè)有肢體腱反射的亢進(jìn)和病理反射陽性。
4. 原發(fā)性側(cè)索硬化癥：中年男性發(fā)病較多，臨床呈現(xiàn)緩慢進(jìn)展的肢體上運(yùn)動神經(jīng)元癱瘓，肌無力、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和病理征陽性。一般少有肌肉萎縮，不影響感覺和植物神經(jīng)功能。可以侵犯腦干的皮質(zhì)延髓束，表現(xiàn)為假性延髓麻痹。
臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的強(qiáng)直性肌肉無力，在原發(fā)性側(cè)索硬化中是肢體遠(yuǎn)端部位的肌肉無力，在進(jìn)行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經(jīng)支配的肌肉的無力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發(fā)生在許多年以后.這些疾病通常在進(jìn)展若干年以后才造成病人活動能力的全部喪失.
二、診斷
根據(jù)病史、臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查資料可以診斷。
病因和發(fā)病機(jī)制不清。5%～10%的病者有家族史，稱為家族性運(yùn)動神經(jīng)元疾病。近年來，在這組有家族史的運(yùn)動神經(jīng)元疾病病者中發(fā)現(xiàn)了過氧化物岐化酶的基因異常，并認(rèn)為可能是該組疾病的發(fā)病原因。隨著應(yīng)用脊髓前角細(xì)胞主動免疫動物產(chǎn)生實(shí)驗(yàn)性運(yùn)動神經(jīng)元病模型，病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體，抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來，自身免疫機(jī)制的理論倍受人們注意。
1，預(yù)防：
由于對本病的病因和發(fā)病機(jī)制尚無確切了解，因而目前尚無有效的預(yù)防措施。
2.其他注意事項：
1)實(shí)際上，臨床運(yùn)動神經(jīng)元病主要是肌萎縮側(cè)束硬化癥的表現(xiàn)，其他類型多數(shù)是疾病發(fā)展的不同時期，運(yùn)動系統(tǒng)損害的不同程度的表現(xiàn)，進(jìn)行性肌脊萎縮癥和原發(fā)性側(cè)索硬化癥最終發(fā)展成肌萎縮側(cè)束硬化癥。單純脊髓損害的運(yùn)動神經(jīng)元病一般存活3-5年，而延髓損害(單純或伴脊髓損害)的病人存活少于2年半，疾病大多進(jìn)展緩慢的，有作者報道10-15年存活的病例。不同部位損害的病人功能障礙發(fā)展的快慢有明顯的差異，延髓損害的病人功能完全殘缺早(約數(shù)月即發(fā)生)，而脊髓損害者慢，可達(dá)4年。少年型進(jìn)行性脊肌萎縮癥可以存活20-40年。
2)本病為一進(jìn)行性疾病，但不同類型的病人病程有所不同，即使同一類型病人其進(jìn)展快慢亦有差異。肌萎縮側(cè)索硬化癥平均病程約3年左右，進(jìn)展快的甚至起病后1年內(nèi)即可死亡，進(jìn)展慢的病程有時可達(dá)10年以上。
3)成人型脊肌萎縮癥一般發(fā)展較慢，病程常達(dá)10年以上。原發(fā)性側(cè)索硬化癥臨床罕見，一般發(fā)展較為緩慢。死亡多因球麻痹，呼吸肌麻痹，合并肺部感染或全身衰竭所致。
一、鑒別
1.頸椎病：上肢或肩部疼痛，且呈階節(jié)段性感覺障礙，無延髓麻痹表現(xiàn)，影像學(xué)檢查以及胸鎖乳突肌肌電圖不受累及予以鑒別。
2.脊髓空洞癥：本病的特征是節(jié)段性、分離性痛溫覺缺失;依據(jù)節(jié)段性分離性感覺障礙、頸脊髓磁共振(MRI)可見空洞。
3.脊髓腫瘤和腦干腫瘤：不同程度的傳導(dǎo)束型感覺障礙。腰穿示椎管阻塞，椎管造影、CT或磁共振(MRI)顯示椎管內(nèi)占位性病變。
4.重癥肌無力：同樣重癥肌無力易影響延髓和肢體肌肉，但是重癥肌無力有波動性等易疲勞現(xiàn)象，一般不難于鑒別。
5.多灶性運(yùn)動神經(jīng)病：臨床上極似運(yùn)動神經(jīng)元病，主要鑒別是肌電圖顯示神經(jīng)傳導(dǎo)速度影響，尤其是發(fā)現(xiàn)的多灶性點(diǎn)狀髓鞘病變。另外此組病人腦脊液中抗GMI抗體增高的陽性率更高。有時需長時間隨訪，才能做出鑒別。
1.飲食保健：
在治療運(yùn)動神經(jīng)元損害和肌源損害以及等癥的同時，無論病人的病情是脾虛所弱型、脾腎陰虛型、脾腎陽虛型、肝血不足型、氣血兩虧型、心血不足型、肺虛痰濕型等哪種類型，都是少食寒涼，多食溫補(bǔ)。 例如：芥菜、綠豆、海帶、紫菜、西泮菜、白菜、黃花菜、西瓜、苦瓜、冬瓜等都屬寒涼食品，病人盡量避免服食。 一般患者宜多食甘溫補(bǔ)益食品，如：小米、大棗、山楂、山藥、當(dāng)歸、赤小豆、蓮子、葡萄干、核桃仁、生姜、牛肉、羊肉、烏雞等，還可以買瓶純天然蜂王漿，最有利于增強(qiáng)自身免疫力，有幫助
