肌萎縮側(cè)索硬化癥，又稱漸凍人癥，簡(jiǎn)稱ALS病，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種，是累及上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（大腦、腦干、脊髓），又影響到下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（顱神經(jīng)核、脊髓前角細(xì)胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進(jìn)行性變性疾病。臨床上常表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元合并受損的混合性癱瘓。

典型癥狀：感覺障礙 肌肉的失用性萎縮 構(gòu)音不清 吞咽困難 舌肌萎縮

肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS病）是累及上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（大腦、腦干、脊髓），又影響到下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（顱神經(jīng)核、脊髓前角細(xì)胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進(jìn)行性變性疾病。臨床上常表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元合并受損的混合性癱瘓。本病特點(diǎn)是脊髓前再細(xì)胞和錐體束同時(shí)受累，出現(xiàn)廣泛的肌萎縮、肌束震顫，同時(shí)存在錐體束征。

一、癥狀

1.40歲以上的中老年多發(fā)，男女之比約3：2，緩慢起病，進(jìn)行性發(fā)展。

2.以上肢周圍性癱瘓，下肢中樞性癱瘓，上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元混合性損害的癥狀并存為特點(diǎn)。

3.球麻痹癥狀，后組顱神經(jīng)受損則出現(xiàn)構(gòu)音不清、吞咽困難，飲水嗆咳等。

4.多無感覺障礙。

一、病因

遺傳因素（20%）

大多數(shù)患者有遺傳性，稱為家族性肌萎縮性側(cè)索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis，F(xiàn)ALS)，成年型屬常染色體顯性遺傳，青年型為常染色體顯性或隱性遺傳，臨床上與散發(fā)病例難以區(qū)別。目前基因研究已確定常染色體顯性遺傳型與銅/鋅超氧化物歧化酶(SODL)基因突變有關(guān)，突變基因定位于21號(hào)染色體長(zhǎng)臂(21q22.1-22.2)，常染色體隱性遺傳型突變基因定位于2q33-q35，但這些基因突變患者僅占FALS的20%，其他ALS基因尚待確定。

中毒因素（20%）

興奮毒性神經(jīng)遞質(zhì)如谷氨酸鹽可能在ALS發(fā)病中參與神經(jīng)元死亡，可能由于星形膠質(zhì)細(xì)胞谷氨酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)體運(yùn)輸?shù)墓劝彼猁}攝取減少所致。研究發(fā)現(xiàn)，一些患者轉(zhuǎn)運(yùn)功能喪失是由于運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)體mRNA轉(zhuǎn)錄副本異常連接所致。對(duì)這種興奮毒性，SODl酶是細(xì)胞防衛(wèi)體系之一，可解毒自由基超氧化物陰離子。家族性病例由于SODl突變可能導(dǎo)致谷氨酸鹽興奮毒性和ALS發(fā)生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆積，攝入過多的鋁、錳、銅、硅等元素，以及神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子減少等均可能與致病作用有關(guān)。

免疫因素（20%）

盡管MND患者血清曾檢出多種抗體和免疫復(fù)合物，如抗甲狀腺原抗體、GMl抗體和L-型鈣通道蛋白抗體等，但尚無證據(jù)表明這些抗體可選擇性以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為靶細(xì)胞。目前認(rèn)為，MND不屬于神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫病。

病毒感染（20%）

由于MND和急性脊髓灰質(zhì)炎均侵犯脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，且少數(shù)脊髓灰質(zhì)炎患者后來發(fā)生MND，故有人推測(cè)MND與脊髓灰質(zhì)炎或脊髓灰質(zhì)炎樣病毒慢性感染有關(guān)。但ALS患者CSF、血清及神經(jīng)組織均未發(fā)現(xiàn)病毒或相關(guān)抗原及抗體。

本病為先天性疾病，早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。

有時(shí)需與頸椎病、高頸段腫瘤、脊髓蛛網(wǎng)膜炎等鑒別。

    ALS及FALS的診斷目前主要依賴臨床表現(xiàn)及家族史（FALS），以肌肉無力、肌肉攣縮、肌束顫動(dòng)以及萎縮為主要臨床表現(xiàn)，該病會(huì)影響咽喉部肌肉，使患者出現(xiàn)言語和吞咽困難；亦可累及呼吸肌，導(dǎo)致呼吸困難而死亡。起病隱襲，進(jìn)展緩慢，以40歲以后多見。

    本病病因不明，一般發(fā)病數(shù)年內(nèi)死亡。現(xiàn)代西醫(yī)學(xué)尚無有效措施阻止本病的進(jìn)展。

    目前運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的早期診斷仍有一定的困難，誤診的情況常見。

肌萎縮側(cè)索硬化癥平時(shí)要多食豆芽菜、菠菜、白菜、蘿卜、西紅柿等蔬菜，飲甘泉水、檸檬汁等飲料，尤以牛乳、豐乳為佳。水果宜多食山楂、大棗、橘柑之類。 有飲酒習(xí)慣者，可適量飲用果酒，如葡萄酒、啤酒之類。飲食宜五味得當(dāng)，不可偏嗜。避免暴飲暴食，尤其是飽餐高糖飲食，對(duì)周期性麻痹，臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的全身性癱瘓患者，應(yīng)當(dāng)禁忌。

肌萎縮側(cè)索硬化癥的食物的合理配置是健康的主要標(biāo)準(zhǔn)，因此不管是護(hù)士醫(yī)生還是患者的家屬，在對(duì)患者的飲食上面要多加留心。在主食的基礎(chǔ)上，要加用補(bǔ)益脾腎的八寶粥、龍眼肉粥、山藥粥。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病